Limpa diangkat selama operasi untuk mengobati talasemia yang disebabkan oleh gen yang bermutasi. Limpa bertanggung jawab untuk mendaur ulang sel darah merah. Jika tidak berfungsi dengan baik, risiko seseorang terinfeksi meningkat. Pasien dengan talasemia mungkin memerlukan transfusi darah secara teratur. Namun, mereka harus memastikan bahwa mereka diberikan kecocokan golongan darah. Ini akan mencegah reaksi apapun terhadap transfusi. Selain itu, mengeluarkan limpa dapat menyebabkan penumpukan zat besi, yang dapat menyebabkan komplikasi lain.
Seseorang yang lahir dengan thalassemia mungkin mengalami gejala pada usia muda atau tidak pernah menunjukkan tanda-tanda. Tergantung pada tingkat keparahan kondisinya, orang yang terkena mungkin perlu menjalani beberapa transfusi darah. Untungnya, kondisi ini dapat disembuhkan dengan perawatan medis yang tepat. Orang dengan penyakit ini akan membutuhkan transfusi darah jika kadar hemoglobin mereka terlalu rendah untuk mempertahankan hidup. Dimungkinkan juga untuk mengobati talasemia dengan transplantasi sel induk.
Ada dua jenis talasemia. Thalassemia alfa ditandai dengan rendahnya kadar hemoglobin alfa atau beta. Kondisi ini biasanya menyebabkan kasus hemoglobinemia ringan, sedangkan beta thiasemia lebih serius dan memerlukan perhatian medis. Kondisi ini disebabkan oleh gen yang bermutasi yang diturunkan dari orang tua. Berbeda dengan pilek atau flu biasa, talasemia bersifat genetik dan tidak mudah tertular.
Beberapa kondisi lain yang disebabkan oleh thalassemia termasuk pembesaran limpa, gagal jantung, dan limpa. Gejala-gejala ini umum terjadi pada anak dengan talasemia, dan seringkali sulit diobati. Meskipun penyakit ini tidak mengancam jiwa, namun berbahaya bagi kesehatan anak. Ini dapat mengakibatkan infeksi dan menyebabkan gagal jantung, jadi penting untuk mengobati penyakit ini sesegera mungkin.
Talasemia yang disebabkan oleh gen alfa-globin yang salah dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang yang parah. Limpa, organ yang memproduksi sel darah, bisa membesar. Limpa yang membesar dapat menyebabkan infeksi parah dan osteoporosis. Selain masalah fisik yang terkait dengan talasemia, limpa mungkin rentan terhadap infeksi.
Gejala utama thalassemia adalah anemia. Seseorang dengan thalassemia memiliki kelainan darah yang disebut thalassemia. Penyakit ini merupakan sifat yang diturunkan, artinya orang yang terkena mewarisi gen yang salah dari satu orang tua. Sebaliknya, seorang anak dengan gen thalassemia yang salah cenderung mewarisi sumsum yang rusak dari kedua orang tuanya.
American College of Obstetricians and Gynecologists dan profesional kesehatan lainnya merekomendasikan konseling genetik dan tes kehamilan untuk talasemia. Dalam beberapa kasus, pasien dengan thalassemia mungkin juga memerlukan tes prenatal. Diagnosis talasemia janin dapat mencegah kondisi yang menghancurkan ini dan menyelamatkan nyawa bayi yang belum lahir. Jika seorang wanita hamil, dia harus dievaluasi oleh ahli hematologi dan mencari konseling genetik.
Seorang pasien dengan thalassemia akan menjalani berbagai tes darah untuk menentukan tingkat keparahan kondisinya. Tes darah CBC akan menunjukkan tingkat hemoglobin dalam darah. Elektroforesis hemoglobin digunakan untuk menganalisis hemoglobin dalam darah. Tes kehamilan akan mengungkapkan apakah seorang wanita memiliki mutasi thalassemia di dalam rahimnya. Dalam beberapa kasus, pasien akan menjalani pemeriksaan genetik prenatal.
Jika seorang wanita menderita thalassemia, dia dapat berolahraga secara teratur untuk mengendalikan gejalanya. Sementara olahraga dapat mengurangi gejala talasemia, olahraga berat dapat memperburuk kondisi. Latihan terbaik adalah latihan intensitas sedang seperti berjalan, bersepeda, berenang, dan yoga. Jika seorang wanita menderita thalassemia, dia harus berkonsultasi dengan dokternya sesegera mungkin untuk mencegah penyakitnya semakin parah.
Gejala thalassemia tidak selalu langsung terlihat. Dalam kebanyakan kasus, anemia ditandai dengan kekurangan oksigen dalam darah. Anemia dapat menyebabkan pingsan dan komplikasi lainnya. Jika thalassemia menjadi parah, dapat menyebabkan kerusakan organ yang luas, yang seringkali berakibat fatal. Penyakit ini diturunkan, dan membutuhkan pembawa di kedua orang tua. Meskipun hanya satu dari dua alel b globin yang terpengaruh, alel yang bermutasi akan disebut sebagai b talasemia minor.
Gejala thalassemia termasuk kelelahan, penyakit kuning, dan pertumbuhan yang lambat. Jika tidak diobati, penyakit ini dapat menyebabkan gagal jantung dan infeksi. Akibatnya, seorang anak yang menderita talasemia dapat mengambil manfaat dari berkonsultasi dengan ahli hematologi. Selama masa kanak-kanak mereka, dokter kemungkinan akan memantau pertumbuhan mereka dan memeriksa sejumlah tanda dan gejala. Setelah itu, mereka akan meresepkan pengobatan dan pemantauan.